Pengenalan

Sindrom DiGeorge juga dikenali sebagai 22q11.2 deletion sindrom ialah penyakit yang disebabkan oleh kehilangan sebahagian bahan genetik dari kromosom 22. Kehilangan bahan genetik ini berlaku di q arm (tangan panjang) kromosom 22 di lokasi q11.2.

Imej 1: Kromosom 22

Terdapat pelbagai simptom yang mencerminkan Sindrom DiGeorge. Ia boleh melibatkan salah satu dari setiap anggota badan. Simptom-simptom yang berbeza juga boleh didapati walaupun di kalangan keluarga yang sama. Ciri-ciri klinikal yang lazim dilihat oleh penghidap penyakit Sindrom DiGeorge ialah keabnormalan jantung yang ada sejak lahir lagi, sumbing lelangit dan bibir dan ciri-ciri muka yang jelas.

Tambahan lagi, tumbesaran dan kelewatan pertuturan dan tumbesaran (contohnya duduk, berguling, berjalan) serta ketidakupayaan pembelajaran juga adalah ciri-ciri lazim yang boleh dilihat pada kanak-kanak yang mempunyai Sindrom DiGeorge. Di satu peringkat yang kemudian dalam kehidupan, mereka juga mempunyai kebarangkalian untuk menghidapi penyakit mental seperti depresi, kebimbangan, gangguan bipolar dan skizofrenia. Selain itu, berbanding dengan kanak-kanak biasa, pesakit Sindrom DiGeorge lebih mempunyai kecenderungan untuk menghidapi penyakit Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) serta mempunyai perkembangan yang terencat seperti Autism Spectrum Disorder yang boleh mempengaruhi komunikasi dan sosial interaksi dengan orang lain.

Pada mulanya, pengamal perubatan mengklasifikasikan pesakit Sindrom DiGeorge dengan penyakit yang berlainan disebabkan oleh variasi ciri-ciri fizikal yang luas yang dipamerkan oleh pesakit. Salah satu penyakit yang sering disebut ialah Sindrom Velocardiofacial (juga dikenali sebagai Sindrom Shprintzen) dan Sindrom Conotruncal Anomaly Face. Terdapat juga kes-kes di mana pesakit Sindrom DiGeorge didiagnosa sebagai Sindrom Opitz G/BBB kelas autosomal dominan dan Sindrom Cayler Cardiofacial. Selepas ketentuan sumber genetik diketahui, pengamal perubatan memutuskan bahawa penyakit yang mempunyai simptom-simptom yang pelbagai dan bervariasi ini adalah berasal dari satu unsur penyakit sahaja. Bagi mengelakkan salah paham terjadi pada masa akan datang, satu deskripsi yang berunsurkan sumber genetiknya telah dicipta iaitu penyakit ini dipanggil sebagai 22q11.2 deletion Syndrome atau lebih dikenali sebagai Sindrom DiGeorge.

Prevalence

Sindrom DiGeorge melibatkan lebih kurang 1 dalam 2000 hingga 4000 kelahiran hidup dengan 5 hingga 8 peratus kanak – kanak menghidap sumbing lelangit. Walaubagaimanapun, penyakit ini mungkin lebih banyak dari yang dilaporkan. Ciri-ciri fizikal yang pelbagai di dalam Sindrom DiGeorge mungkin telah menyebabkan ia disalah diagnosa dengan penyakit-penyakit lain.

Sakit lain yang berkaitan dengan Sindrom DiGeorge

Individu yang menghidapi Sindrom DiGeorge selalunya akan mengalami jangkitan infeksi yang berulang-ulang. Ada juga yang akan menghidapi penyakit autoimmune dimana sistem imunisasi badan mereka akan menyerang tisu-tisu dan organ-organ dalaman tubuh mereka sendiri. Selain itu, pesakit Sindrom DiGeorge juga mungkin mempunyai;

1. Masalah pernafasan
2. Keabnormalan buah pinggang
3. Kekurangan kalsium di dalam darah (ini boleh mengakibatkan sawan)
4. Pengurangan platlet dalam darah
5. Mempunyai masalah untuk menyuap makanan
6. Masalah usus
7. Kehilangan pendengaran
8. Luka sukar sembuh sepenuhnya
9. Masalah sistem imun

Pengesahan pemeriksaan dan penyaringan

Agak sukar untuk mengdiagnos pesakit Sindrom DiGeorge disebabkan oleh penyakit ini memberi kesan yang berbeza ke atas setiap kanak-kanak dan simtomnya yang pelbagai boleh menyebabkan pesakit disalah diagnos.

Jika kanak-kanak disyaki mengidap penyakit Sindrom DiGeorge, pengamal perubatan akan merujukkan pesakit tersebut untuk menjalani ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis mereka. Di antara ujian genetik yang boleh dilakukan untuk mengesahkan Sindrom DiGeorge ialah Ujian Sitogenetik dan juga Ujian Fluorescence in situ hybridization (FISH).

Pemeriksaan kesihatan secara menyeluruh dan pengumpulan maklumat sejarah keluarga akan dilakukan oleh pengamal perubatan sebelum mengesyorkan ujian genetik.

Ujian sitogenetik ialah ujian konvensional yang melihat pada perubahan di dalam bilangan dan juga struktur kromosom. Kromosom ialah struktur di dalam nukleus sel yang mengandungi DNA.

Imej 2: Karyotype lelaki normal (46,XY) menggunakan kaedah konvensional sitogenetik.

Ujian FISH ialah ujian molekular sitogenetik yang mengesan jujukan spesifik DNA pada kromosom dengan menggunakan prob fluorescence yang komplimentari kepada jujukan DNA yang disasarkan. Prob fluorescence ini akan mengikat pada jujukan sasaran yang diingini dan jika terdapat kehilangan jujukan itu pada kromosom, maka ia tidak akan dapat dilihat di bawah mikrokop fluorescence.

Imej 3: Kehilangan jujukan DNA pada Sindrom DiGeorge kritikal region pada kromosm 22 dikesan melalui ujian FISH.

Penyembuhan & Rawatan

Penyakit genetik seperti Sindrom DiGeorge tidak boleh disembuh. Namun begitu, terdapat pelbagai rawatan yang boleh diberikan kepada pesakit Sindrom DiGeorge bergantung kepada simptom-simptom yang dialaminya. Pesakit Sindrom DiGeorge akan disyorkan untuk menjalani rawatan di bahagian-bahagian yang terlibat yang disebabkan oleh Sindrom DiGeorge dan ini boleh membantu kanak-kanak tersebut cuba menjalani kehidupan selancar dan sesihat mungkin.

Seorang kanak-kanak yang menghidap peyakit Sindrom DiGeorge boleh menjalani rawatan di dalam bidang-bidang tersebut: kardiologi (jantung), psikologi dan tumbesaran kanak-kanak, bidang sumbing lelangit dan bibir (pembedahan plastik boleh dilakukan untuk memperbaiki kecacatan tersebut), ENT dan audiologi, endokrinologi, immunologi, urologi, neurologi dan juga bidang genetik. Adalah penting bagi kanak-kanak yang menghidap penyakit Sindrom DiGeorge untuk mendapatkan rawatan susulan daripada Pakar Genetik. Ini kerana kerana Pakar Genetik selalu mempunyai informasi terkini dari kajian terkini berkenaan dengan mana-mana penyakit genetik. Mereka juga boleh menjawab jika terdapat pertanyaan berkenaan dengan rawatan umum yang diperlukan oleh seseorang penghidap penyakit genetik.

Rujukan

1. http://ghr.nlm.nih.gov/
2. http://www.chop.edu/conditions-diseases/chromosome-22q112-deletion
3. http://www.mayomedicallaboratories.com/
4. http://worms.zoology.wisc.edu/