Apakah masalah pendengaran yang diwarisi (faktor keturunan)?

Masalah pendengaran yang berpunca dari faktor keturunan merupakan masalah pendengaran yang diwarisi  dari ibu atau bapa atau kedua-duanya sekali. Masalah ini lazimnya bersifat sindromik atau bukan sindromik. Masalah pendengaran sindromik adalah masalah pendengaran yang melibatkan masalah kesihatan yang lain manakala bukan sindromik adalah masalah pendengaran yang tidak melibatkan  melibatkan masalah-masalah kesihatan yang berkait rapat dengan masalah pendengaran.

Bagaimana Masalah pendengaran faktor keturunan boleh terjadi?

Setiap sel di dalam badan manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang diwarisi dari ibu dan bapa . Ini termasuklah sepasang kromosom seks yang menentukan jantina seseorang. Setiap kromosom terbina daripada deoxyribonucleic acid (DNA) yang membentuk rangkaian yang dinamakan gen. Gen inilah yang akan menentukan kefungsian organ dan ciri-ciri fizikal setiap manusia. Sekiranya terdapat sebarang kelainan DNA berlaku terhadap gen tertentu, masalah kesihatan termasuk masalah pendengaran mungkin berlaku terhadap  individu berkenaan.

Kelainan gen atau  mutasi adalah masalah yang berpunca daripada perubahan yang berlaku terhadap susunan gen. Mutasi yang berlaku boleh diturunkan daripada ibubapa kepada anak.

Pewarisan gen yang mengakibatkan masalah pendengaran boleh diwarisi melalui:

• Gen dominan
  Kecacatan pada gen dari salah satu pihak sama ada ibu atau bapa yang  mengakibatkan  anak menghadapi masalah pendengaran.

Rajah 1: Contoh bagaimana gen dominan diturunkan oleh ibubapa kepada anak

• Gen resesif
  Masalah pendengaran akan muncul apabila anak mendapat dua gen yang tidak normal dari ibu dan bapa

Rajah 2: Contoh masalah pendengaran yang diwarisi dari gen resesif

• Gen X-berangkai
  Pewarisan X-berangkai biasanya diturunkan daripada ibu pembawa kepada anak lelaki.

Rajah 3: Contoh pewarisan gen X-berangkai berlaku.

• Perwarisan mitokondria
  Setiap sel dalam badan  bukan hanya terdiri daripada DNA yang terdapat didalam kromosom,  DNA juga  terdapat didalam mitokondria . DNA mitokondria ini diwarisi daripada ovum ibu kita. Oleh itu, masalah pendengaran dari mitokondria hanya diwarisi daripada ibu, manakala kecacatan pada DNA mitokondria bapa tidak akan memberi kesan kepada pendengaran seseorang anak.
• Mutasi spontan
  Perubahan gen juga boleh berlaku secara spontan pada seseorang individu. Hal ini terjadi apabila berlaku mutasi terhadap  sel pembiakan, iaitu ovum (ibu) atau sperma(bapa) boleh mengakibatkan si anak akan mendapat masalah pendengaran walaupun kelainan gen tidak berlaku kepada ibu atau bapa anak tersebut.

Ujian genetik

Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesan masalah pendengaran atas sebab keturunan. Ia boleh membantu menerangkan punca masalah pendengaran, tahap keterukan masalah pendengaran yang dihadapi dan masalah kesihatan lain yang mungkin ada hubungkait dengan masalah pendengaran tersebut. Ibu bapa juga boleh melakukan perancangan keluarga dengan lebih baik.

Walaubagaimanapun, tidak semua gen yang mengakibatkan masalah pendengaran boleh dikenalpasti. Ujian genetik adalah rumit dan sering kali menimbulkan persoalan sama ada masalah pendengaran berlaku disebabkan oleh mutasi atau secara kebetulan.

Selain itu, hasil daripada ujian genetik boleh mengakibatkan ibu atau bapa berasa marah, sedih atau bersalah terhadap masalah pendengaran yang dihadapi oleh anak. Perlu diingatkan bahawa tiada seorang pun yang patut dipersalahkan terhadap kecacatan gen yang diwarisi.

Kepentingan saringan pendengaran terhadap bayi baru lahir

Lazimnya, masalah pendengaran atas sebab keturunan dikenalpasti melalui sejarah keluarga. Walaubagaimanapun, ia mungkin melangkaui beberapa generasi, menyebabkan ianya sukar untuk dikesan serta merta.

Oleh itu adalah penting setiap bayi yang baru dilahirkan menjalani saringan pendengaran. Saringan pendengaran bayi mampu mengesan masalah pendengaran yang mungkin dihadapi oleh bayi dengan cepat. Pengesanan dan diagnosis yang lebih awal dapat meningkatkan keberkesanan intervensi yang akan diberikan. Seterusnya dapat meningkatkan peluang kepada kanak-kanak bermasalah pendengaran untuk mempelajari bahasa dan bertutur seiring dengan kanak-kanak normal

Rujukan

1. Martini, A. et al (2001) Definitions, Protocols and Guidelines in Genetic Hearing Impairment;
2. Whur, London.
3. Rehm, H. et al (2001), Understanding the Genetics of Deafness: A Guide to Parents and Families; Havard Medical School for Heredity Deafness, Cambridge.
4. A Parent’s Guide to Genetics and Hearing Loss, Centers of Disease Control and Prevention, Atlanta, Georgia