Pengenalan & Definasi

Congenital Hypothyroidism (CH) adalah satu keadaan yang dialami oleh bayi yang lahir gagal menghasilkan jumlah hormone tiroid yang mencukupi oleh kalenjar tiroid untuk proses metabolisma badan, pembesaran fizikal dan perkembangan otak.

Hypothyroidism di kalangan bayi yang baru lahir mungkin disebabkan oleh beberapa faktor iaitu :

1. Tiada kalenjar tiroid atau kelanjar tiroid tidak terbentuk dengan sempurna.
2. Kalenjar pituitari yang tidak berfungsi untuk meransang kalenjar tiroid.
3. Hormon tiroid yang tidak terbentuk dengan sempurna atau gagal berfungsi.

Bagi bayi yang mengalami Congenital Hypothyroidism (CH) yang teruk, akan menunjukkan perubahan fizikal seperti:

1. Tidak menunjukkan sebarang ekspresi muka
2. Muka yang sembab
3. Mempunyai lidah yang tebal dan terjelir keluar.

Gambar 1: Gambaran am Congenital Hypothyroidism dikalangan bayi Sumber: https://hypothyroidismrevolution24h.wordpress.com

Walaubagaimanapun, kebanyakan bayi yang baru lahir yang mengalami Congenital Hypothyroidism (CH) ini tidak menunjukkan sebarang symptom kerana hormon tiroid yang dihasilkan adalah amat rendah. Oleh itu, ujian saringan Congenital Hypothyroidism (CH) amat penting kerana ia bertujuan untuk mengesan sebarang keabnormalan di dalam tumbesaran, genetik serta aktiviti metabolik di kalangan bayi yang baru lahir.

Salah satu ujian saringan Congenital Hypothyroidism (CH) yang dijalankan di Malaysia adalah ujian darah. Sampel darah di ambil dari tali pusat atau tumit bayi dan dihantar ke makmal untuk dianalisa.Tiada persediaan awal yang diperlukan sebelum sampel darah diambil. Ujian biasanya dilakukan selepas bayi dilahirkan sehingga 7 hari. Keputusan ujian diperolehi dalam masa 72 jam atau sebelum bayi dibenarkan pulang kerumah.

Gambar 2: Teknik pengambilan sampel darah dari tumit kaki bayi

Prevalen kes Congenital Hypothyroidism (CH)

Laporan menyatakan Congenital Hypothyroidism (CH) berlaku pada satu di dalam setiap 3,500 hingga 5,000 kelahiran (1:3,500 – 1:5,000) di seluruh dunia. Di Malaysia, dilaporkan Congenital Hypothyroidism (CH) berlaku pada satu di dalam setiap 2,500 hingga 3,500 kelahiran (1:2,500-1:3,500). Pada tahun 1996, dilaporkan 180 bayi lahir dengan Congenital Hypothyroidism (CH) dikesan tidak mendapat rawatan sewajarnya kerana lewat dikenalpasti dimana majoriti bayi tersebut mengalami kerencatan otak yang sederhana atau lebih serius. Pelaksanaan ujian saringan Congenital Hypothyroidism (CH) secara menyeluruh membolehkan rawatan awal diambil. Gangguan perkembangan otak bayi dapat dielakkan sekiranya mendapat rawatan lebih awal.

Jenis ujian saringan yang dilakukan

Jenis ujian saringan kecacatan genetik untuk bayi yang baru lahir adalah berbeza diantara negara iaitu dari dua jenis ujian sehingga 8 ujian termasuk ujian pendengaran bayi. Ujian saringan yang lengkap boleh mengesan sehingga 40 jenis kecacatan yang mungkin ada pada setiap bayi termasuk Congenital Hypothyroidism (CH), galactosemia , phenylketonuria (PKU) dan lain-lain.

Salah satu ujian saringan yang kerap dijalankan di Malaysia adalah ujian darah untuk menganalisa aras Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan aras hormon tiroid iaituThyroxine(T4). TSH adalah hormon yang merangsang kalenjar tiroid untuk menghasilkan hormon tiroid manakala hormonThyroxine (T4) adalah hormon tiroid yang bertanggungjawab di dalam proses metabolism badan, pembesaran fizikal dan perkembangan otak.

Sekiranya aras TSH melebihi julat normal (>20 mIU/L), aras hormon Thyroxine (T4) akan diuji. Bayi yang didapati mempunyai aras TSH yang tinggi dan aras hormonThyroxine (T4) yang rendah, pemeriksaan status klinikal bayi tersebut perlu dilakukan serta merta. Bayi itu juga perlu segera dirujuk kepada Pakar Pediatrik. Ujian ulangan aras TSH dan hormonThyroxine (T4) juga akan dilakukan.

Jangka masa (turn around time) ujian

Jangka masa (turn around time) ujian adalah jangka masa ujian itu dianggarkan siap dan keputusan boleh dimaklumkan kepada pesakit. Jangka masa (turn around time) bagi kedua-dua ujian iaitu aras TSH dan aras hormonThyroxine (T4) bagi kebanyakan hospital adalah dalam masa 24 jam.

Peranan makmal di dalam menyokong ujian saringan Congenital Hypothyroidism (CH)

Memandangkan ujian makmal adalah salah satu ujian saringan utama yang digunakan untuk mengesan Congenital Hypothyroidism (CH) di kalangan bayi yang baru lahir, peranan penting makmal tidak dapat dinafikan. Lebih banyak makmal hospital perlu menyediakan ujian ini. Keputusan ujian makmal aras TSH serta aras hormonThyroxine (T4) adalah elemen utama untuk memastikan diagnosa Congenital Hypothyroidism (CH) di kalangan bayi yang baru lahir adalah tepat. Makmal yang mampu mengendalikan ujian dengan baik dan mampu menghasilkan keputusan ujian yang tepat dan cepat adalah sangat diperlukan bagi menyokong program ujian saringan Congenital Hypothyroidism (CH) ini.

Rujukan

1. Illinois Department of Public Health. “Congenital Hypothyroidism: Information for Physicians and Other Health Care Professionals”. From dph.illinois.gov/sites/congenitalhypothyroidism.pdf
2. Klett, M (1997). “Epidemiology of congenital hypothyroidism.”. Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes. 105 Suppl 4: 19–23.
3. Medline Plus Medical Encyclopedia. ”Neonatal Hypothyroidism”. From www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001193.htm
4. Medline Plus Medical Encyclopedia. ”Newborn Screening Tests”. From www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm
5. Ministry of Health Malaysia. Executive Summary. From www.moh.gov.my/attachement/751pdf.
6. Rose et.al (2006). “Update of Newborn Screening and Therapy for Congenital Hypothyroidism”. Paediatric. Vol 117 No 6: 2290-2303