Pengenalan

Klinefelter sindrom adalah kondisi yang dialami oleh individu lelaki yang mempunyai lebih daripada satu kromosomX (Gambarajah 1). Kromosom terdapat didalam sel-sel tubuh manusia yang mengandungi gen-gen. Gen-gen ini memberikan arahan terperinci dan spesifik kepada tubuh badan untuk pembentukan karakter serta fungsi. Sebagai contoh, sesetengah gen menentukan warna kulit dan petumbuhan rambut. Sesetengah gen lain menentukan kemahiran berkomunikasi dan fungsi reproduktif. Setiap manusia lazimnya mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri daripada 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (yang menentukan jantina). Bayi perempuan mempunyai dua kromosom X (iaitu XX) manakala bayi lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (iaitu XY). Kebanyakan pesakit Sindrom Klinefelter mempunyai dua kromosom X dan satu kromosom Y (juga disebut XYY). Kebiasaannya kehadiran lebih daripada satu kromosom X ini didapati di dalam kesemua sel. Akan tetapi terdapat juga keadaan dimana pesakit yang kurang teruk (less severe) mempunyai lebih daripada satu kromosom X bukan didalam setiap sel dimana ianya dipanggil mozek Sindrom Klinefelter. Keadaan yang lebih teruk juga boleh didapati jika pesakit mempunyai dua atau lebih kromosom X di mana keadaan ini amat jarang didapati (contohnya 48,XXXY dan 49,XXXXY).

Gambarajah 1: Sindrom Klinefelter

Prevalens Dan Ciri-Ciri Fizikal

Sindrom Klinefelter adalah keabnormalan kromosom seks yang paling tinggi iaitu dengan kekerapan satu dalam setiap 500 ke 700 orang lelaki. Sindrom ini ditemui oleh seorang doktor perubatan di Philadelphia pada tahun 1942 yang bernama Harry Klinefelter. Beliau mendapati 9 orang pesakitnya mempunyai ciri-ciri seperti pembentukan buah dada, testikel yang kecil tanpa sperma di dalam air mani serta hasil ujian darah yang menunjukkan paras gonadotrofin yang tinggi. Pada tahun 1959, perubahan fizikal yang berlaku ke atas individu dengan Sindrom Klinefelter ini telah dikenalpasti berpunca dari kehadiran kromosom X yang berlebihan.

Sindrom Klinefelter biasanya mempunyai ciri-ciri:

1. Hypogonadism (pengurangan fungsi testis)
2. Tidak subur (kebanyakan)
3. Kurang hormon seks (tidak semua)
4. Pertumbuhan seksual yang perlahan (tidak semua)
5. Lebih tinggi daripada biasa
6. Masalah pembelajaran – komunikasi dan bahasa (tidak semua)
7. Kaki yang agak panjang (mencapai usia remaja)
8. Otot yang lemah dan pinggul yang lebar
9. Testis kecil sejak lahir dan pertumbuhannya agak sedikit semasa akil baligh
10. Semasa akil baligh, pertumbuhan alat sulit adalah perlahan atau tidak sempurna berbanding individu normal
11. Kekurangan atau ketiadaan bulu roma
12. Sesetengah pembentukan buah dada semasa zaman remaja dan mungkin berterusan

Walaupun terdapat pengurangan fungsi testis, hampir semua kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter adalah berpenampilan lelaki.

Gambarajah2: Ciri-ciri fizikal Sindrom Klinefelter
(Damjanov, 2000)

Apakah masalah kesihatan lain yang berkaitan dengan sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter boleh membawa kepada:

1. Tulang lemah (osteoporosis)
2. Varicose veins
3. Penyakit autoimun (apabila sistem imun bertindak terhadap badan), seperti lupus atau artritis reumatoid
4. Peningkatan risiko untuk kanser payudara
5. Kanser lain yang memberi kesan kepada darah, sumsum tulang, atau nodus limfa, seperti leukemia
6. Lebihan lemak di sekitar perut (yang menimbulkan risiko masalah kesihatan), jantung dan penyakit saluran darah, dan diabetes jenis 2.

Pencegahan, Pengenalpastian dan Saringan

Oleh kerana Sindrom Klinefelter adalah disebabkan oleh bukan disjunsi semasa meiosis masalah genetik ini tidak dapat dielakkan. Sindrom ini biasanya tidak dapat dikenalpasti sebelum bayi dilahirkan kerana melalui pemeriksaan ultrasound bayi kelihatan sihat dan tidak mempunyai masalah begitu juga selepas peringkat kelahiran. Walau bagaimanapun, ciri-ciri fizikal tertentu kadang-kadang dikaitkan dengan sindrom Klinefelter, termasuk zakar kecil, buah zakar tidak turun (undescended), hypospadias (uretra terletak di bahagian bawah zakar dan bukannya hujung). Sindrom Klinefelter boleh didiagnos melalui ujian genetik prenatal (sebelum lahir) atau postnatal (selepas lahir). Apabila ia didiagnosis, rawatan boleh mula dilakukan bagi membantu mengurangkan gejala.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter boleh didiagnosis menggunakan beberapa ujian, termasuk:

1. Ujian fizikal – kesemua individu dengan Sindrom Klinefelter mempunyai testikel yang kecil yang boleh dikenalpasti melalui pemeriksaan genital
2. Analisis kromosom – merupakan ‘gold standard’ bagi mengesahkan seseorang individu mempunyai kromosom X yang berlebihan berbanding individu normal lelaki (Rajah 3)
3. Ujian darah – mengenal pasti paras hormon
4. Pemeriksaan semen

Setakat ini tiada data yang menyokong tentang risiko bagi pasangan yang mempunyai anak dengan Sindrom Klinefelter ini untuk mendapat anak dengan sindrom yang serupa pada kehamilan yang berikutnya begitu juga tiada bukti bahawa individu dengan Sindrom Klinefelter ini cenderung kepada homoseksual (Bock, 1993; Visootsak & Graham, 2006). Walaupun begitu diagnosis prenatal digalakkan bagi pasangan yang mempunyai anak yang didiagnosis dengan Sindrom Klinefelter.

Gambarajah 3: Analisis kromosom bagi individu dengan Sindrom Klinefelter (47,XXY)

Pemulihan

Tidak ada penyembuhan bagi Sindrom Klinefelter namun kebiasaannya individu dengan Sindrom Klinefelter menjalani kehidupan dengan berjaya dan hidup seperti manusia biasa yang lain.

Rawatan seperti terapi penggantian testosterone akan dicadangkan pada peringkat akil baligh. Rawatan ini tidak akan membantu kesuburan, hypogonadisme (keadaan yang dicirikan oleh pengurangan secara abnormal aktiviti fungsi gonad, dan perencatan perkembangan seksual) atau ginekomastia namun rawatan ini akan membantu dari segi pembentukan tubuh,saiz otot dan pembentukan ciri-ciri seks sekunder seperti bulu. Rawatan bagi kesuburan adalah bergantung kepada Teknik Reproduksi Dibantu (Assisted Reproductive Technology) yang memfokuskan kepada pengekstrakan sperma dan suntikan sperma secara intra sitoplasmik (ICSI).

Kumpulan Sokongan

Malaysian Rare Disorders Society (MRDS)
http://www.mrds.org.my

The Kiwanis Disability Information and Support Centre (KDISC)
http://www.disabilitymalaysia.com
Email: info@disabilitymalaysia.com

Andrology Australia
c/o Monash Institute of Medical Research
PO Box 5418, Clayton, VIC 3168
Australia
www.andrologyaustralia.org

Australian Klinefelter Syndrome Support Groups
www.klinefeltersyndrome.org/australia.htm

The American Association for Klinefelter Syndrome
www.aaksis.org

Klinefelter’s Syndrome Association UK
www.klinefelter.org.uk

Rujukan

1. https://www.andrologyaustralia.org/wp-content/uploads/Hormones_and_Me_13_Klinefelter_Syndrome.pdf
2. http://klinefelter.jhu.edu/klinefelter.php
3. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/klinefelter-syndrome
4. http://ncus.org/m/index.php/documentation/newsletters/fall-2008/60-klinefelter-syndrome
5. http://emedicine.medscape.com/article/945649-treatment