Apa itu Talasemia?
Talasemia adalah kumpulan penyakit yang menghalang badan daripada menghasilkan jumlah darah yang mencukupi dan berkualiti. Keadaan ini disebabkan oleh perubahan terhadap gen yang mengawal penghasilan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Perubahan kepada hemoglobin boleh menyebabkan kekurangan darah yang teruk.
Badan manusia bergantung kepada tahap hemoglobin yang berfungsi dengan baik.
Penyakit Talasemia adalah penyakit keturunan yang diwarisi daripada ibu atau bapa kepada anak melalui gen. Kanak-kanak lelaki atau perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit tersebut. Ianya tidak dijangkiti melalui pemindahan darah, udara dan air atau melalui sentuhan fizikal dan juga hubungan seksual ataupun oleh kekurangan zat makanan dan masalah kesihatan.
Epidemiologi
Penghijrahan masyarakat dan juga perkahwinan campur antara berlainan bangsa dalam masyarakat telah menyumbang kepada penularan penyakit talasemia ini ke seluruh negara di dunia.
Seorang daripada setiap 20 orang rakyat Malaysia adalah pembawa Talasemia. Kebanyakan pesakit adalah daripada keturunan melayu, cina dan bumiputera Sabah.
Bagaimana talasemia boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak?
Setiap manusia mempunyai 2 jenis gen, dimana 1 gen diwarisi daripada ibu dan I gen lagi daripada bapa. Kedua-dua gen ini mengawal pembentukan hemoglobin yang terdapat dalam setiap sel darah merah. Mari kita lihat contoh 3 pasangan yang berlainan:
- Kedua-dua ibu bapa adalah normal. Mereka tidak mungkin mewariskan penyakit Talasemia atau Talasemia Major kepada anak-anak.
![]() |
- Salah seorang ibu atau bapa pembawa Talasemia dan seorang lagi adalah normal. Setiap anak mempunyai 1 antara 2 (50%) peluang untuk mewarisi gen Talasemia daripada ibu atau bapa yang menjadi pembawa, besar kemungkinan kanak-kanak tersebut akan mendapat Talasemia. Ianya juga 1: 2 (50%) peluang untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal daripada ibu atau bapa pembawa. Jika ini berlaku kanak-kanak tersebut berada dalam keadaan normal. Tiada seorang pun anak pasangan ini mendapat Talasemia major.
![]() |
- Kedua-dua ibu bapa adalah pembawa Talasemia, mereka adalah golongan berisiko.
![]() |
Kedua-dua pasangan pembawa mempunyai peluang 1: 4 (25%) mempunyai peluang di setiap kehamilan dan melahirkan anak yang mengalami Talasemia major, 1: 2 (50%) berpeluang mempunyai anak yang mendapat ‘Thalasemia trait’, dan 1:4 (25%) anak berpeluang mewarisi gen yang normal daripada kedua-dua ibu bapa dan ianya bebas daripada penyakit tersebut.
Jenis-jenis Talasemia
- Talasemia Major – Pesakit Talasemia.
- Talasemia Minor – pembawa, tiada gejala-gejala dan kelihatan sihat.
Apakah tanda-tanda yang ditunjukkan oleh pesakit Talasemia Major?
Sel darah merah dalam penghidap Talasemia Major hanya boleh hidup dalam beberapa minggu sahaja berbanding dengan sel darah merah yang normal iaitu selama 4 bulan. Kekurangan hemoglobin menyebabkan kekurangan oksigen dalam setiap sel badan.
Tanda-tanda awal pada kanak-kanak:
- Kelihatan normal semasa kelahiran. Walau bagaimanapun ianya secara perlahan-lahan anak tersebut kelihatan pucat dan bertambah teruk apabila usia meningkat pada 4-24 bulan.
- Kanak-kanak kelihatan letih dan gelisah.
- Kekurangan darah (Anemia) yang teruk boleh mengakibatkan sesak nafas.
- Kulit, mata dan mukosa kelihatan kekuningan (Jaundice).
- Kurang selera makan.
- Kembung perut disebabkan oleh pembengkakkan hati dan limpa.
- Perubahan pada pembentukan tulang muka.
Bagaimana untuk mengesahkan Talasemia?
- Sejarah dan pemeriksaan fizikal.
- Penyelidikan makmal:
- Indeks sel darah merah. Parameter sel darah merah ini diukur menggunakan peralatan elektronik untuk mengira sel darah merah. Ianya untuk menilai ukuran dan isi padu sel darah merah dan jumlah hemoglobin yang terdapat di dalamnya. Talasemia disahkan apabila ukuran dan isi padu sel darah merah dan kepekatan hemoglobin di dalamnya menunjukkan berkurangan dengan jelas.
- Filem Darah dan morfologi sel darah merah, apabila dilihat dibawah mikroskop, sel darah merah kelihatan pucat dan lebih kecil daripada ukuran normal dan yang paling penting kebanyakan mempunyai pelbagai saiz bentuk: anisocytosis dan bentuk poikilocytosis.
Darah pesakit Talasemia Darah individu yang normal - Hemoglobin electrophoresis. Proses ini adalah untuk memisahkan protein berlainan yang menghasilkan molekul Hemoglobin- contohnya HbA,HbA2, dan HbF pengesahan pesakit Talasemia ditentukan apabila tahap Hemoglobin janin (HbF) adalah tinggi iaitu antara 20-80%. Tahap HbA2 boleh menjadi normal atau sedikit meningkat.
- Kaedah Molekular. Kaedah ini adalah melalui kajian DNA dan merupakan cara terbaik untuk mengesahkan atau mendapat maklumat yang khusus berkaitan dengan pengesahan penyakit.
Bagaimana Talasemia dirawat?
- Pesakit Talasemia Major memerlukan pemindahan darah setiap 2-4 minggu sekali. Melalui cara ini ia dapat mengelakkan daripada kekurangan darah seterusnya menghindarkan daripada kelihatan pucat dan memastikan tisu badan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Pesakit dapat hidup dan membesar secara normal. Keadaan ini juga akan menggalakkan sum-sum tulang berfungsi seperti biasa dan dengan ini pembentukan tulang akan menjadi normal dan kuat serta muka kelihatan normal.
- Kekerapan pemindahan darah boleh menyebabkan pengumpulan zat besi dalam organ utama seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin. Keadaan ini menyebabkan kegagalan organ-organ tersebut berfungsi seperti diabetes, kegagalan jantung dan penyakit hati.
- Zat besi yang berlebihan boleh dikeluarkan melalui terapi ‘Chelation’ yang boleh diberi melalui suntikan atau pengambilan secara oral dan berfungsi untuk membendung zat besi serta melepaskannya melalui buah pinggang.
- Splenectomy (pembuangan limpa) – mungkin perlu dilakukan dalam keadaan tertentu.
- Pemindahan sum-sum tulang mungkin diperlukan jika terdapat penderma yang sesuai dikalangan ahli keluarga.
- Penggunaan Terapi Genetik masih dalam peringkat kajian.
- Ubat-ubatan ini biasanya diberi melalui suntikan dengan menggunakan infusi pam secara perlahan untuk beberapa jam.
- Pemberian terapi ‘chelators’ daripada jenis tablet boleh diberi sekiranya rawatan infuse tidak sesuai atau tidak berkesan. Walau bagaimanapun, pengambilan ubat ini boleh menyebabkan kesan sampingan yang teruk dan memerlukan pemerhatian yang teliti.
Injection-desferal
![]() |
![]() |
Oral-L1 and ICL 670
![]() |
![]() |
Apakah kesan jika Talasemia tidak dirawat?
Jika tidak dirawat, pesakit Talasemia akan mengalami gejala seperti yang dinyatakan diatas dan boleh membawa kematian disebabkan oleh penyakit ini ataupun komplikasi.
Walaupun pemindahan darah dilakukan berulang-kali sepanjang hayat boleh menyelamatkan nyawa, tetapi ianya juga boleh menyebabkan kesan sampingan yang serius disebabkan oleh lebihan zat besi di dalam badan pesakit Talasemia. Dalam jangka masa panjang, pesakit Talasemia akan mengalami pengumpulan zat besi dalam badan terutamanya di hati, jantung dan kelenjar endokrin (yang menghasilkan hormon). Pengumpulan ini akhirnya akan menyebabkan gangguan kepada fungsi normal organ-organ tersebut dan seterusnya menyumbang kepada kelewatan tumbesaran serta kematangan seksual. Komplikasi ini boleh dielakkan dengan pemberian terapi ‘chelation’ secara berkala.
Kualiti hidup pesakit Talasemia
Peningkatan pemulihan dalam perawatan Talasemia Major sejak 10-20 tahun yang lalu telah meningkatkan kualiti kehidupan pesakit. Pesakit mampu dan mudah mendapatkan rawatan seperti yang disarankan.
Bolehkah Talasemia dielakkan?
Talasemia boleh dielakkan dengan pengesanan awal pembawa serta mengelakkan perkahwinan antara pembawa Talasemia.
Adakah kumpulan sokongan untuk penjagaan kanak-kanak Talasemia?
Anda boleh menghubungi hospital atau klinik yang berdekatan atau Persatuan Talasemia Malaysia.
Semakan akhir | : | 28 Ogos 2020 |
Penulis | : | Dr. Zulaiha bt. Muda |
Penyemak | : | Dr. Jubaida Paraja |