Pengenalan

Sitogenetik adalah bidang kajian kromosom. Dalam perubatan diagnostik, ujian sitogenetik digunakan untuk mengenalpasti kecacatan kromosom dari segi bilangan dan struktur. Kes – kes yang biasa dirujuk untuk ujian sitogenetik adalah;

1. Ambiguous Genitalia
2. Kecacatan ketika lahir
3. Kanak – kanak dismorfik
4. Infertiliti
5. Kecacatan Mental

Sampel yang biasa digunakan untuk ujian sitogenetik adalah sampel darah.

Pemprosesan Sampel

Kromosom yang digunakan dalam ujian sitogenetik diperolehi dari sel T-limfosit. Setibanya darah pesakit di makmal;

1. Darah tersebut akan dikultur di dalam media yang menggalakkan pertumbuhan sel T- limfosit. Selepas 3 hari, sel kultur ini akan dituai bagi memperolehi ampaian sel T-limfosit untuk proses seterusnya.
2. Dalam proses penyedian slaid, Ampaian sel T-limfosit akan dititiskan ke atas slaid. Slaid kemudiaanya akan dikeringkan di dalam oven pada suhu 65°C minimum 3 jam atau semalaman pada suhu bilik. Slaid kemudiannya direndam dalam Hydrogen Peroxide selama 30 minit untuk proses penuaan sel yang akan meningkatkan kualiti pewarnaan kromosom.
3. Slaid yang telah melalui proses penuaan akan direndam di dalam larutan enzim tripsin 0.2% dan diwarnakan dengan larutan Leishman.Larutan enzim tripsin bertujuan untuk memecahkan ikatan hidrogen pada DNA supaya memberikan warna kepada kromosom untuk terikat kepada DNA.
4. Selepas dikeringkan dan di’mount’, slaid akan disaring untuk mendapatkan kromosom dalam fasa metaphase dan akan di’capture’ ke dalam image capture system untuk analisis seterusnya.

Karyotip &Analisis Proses analisis dan kariotip kromosom adalah proses mengira bilangan kromosom yang ada bagi setiap sel dan melihat strukturnya berdasarkan corak penjaluran standard di dalam International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Dalam proses ini kromosom akan disusun mengikut kategori dalam bentuk sebuah karyogram. Dari karyogram ini jumlah kromosom bagi setiap sel itu dapat diketahui. Seorang manusia normal mempunyai 46 kromosom termasuk dua kromosom seks. Kariotip normal bagi seorang perempuan adalah 46,XX (figur 2(A)) dan Kariotip normal bagi seorang manusia lelaki adalah 46,XY (figur 2(B)).

Kes – kes abnormal yang selalu dikenalpasti Kes – kes biasa yang dapat dikenalpasti melalui ujian sitogenetik adalah;

1. Down SyndromePesakit Down Syndrome mempunyai tiga kromosom 21 yang digelar trisomi 21. Kariotip pesakit adalah 47,XX,+21 bagi pesakit perempuan dan 47,XY,+21 bagi lelaki.
2. Patau SyndromePesakit Patau Syndrome mempunyai tiga kromosom 13 yang digelar trisomi 13. Kariotip pesakit adalah 47,XX,+13 bagi pesakit perempuan dan 47,XY,+13 bagi lelaki.
3. Edward SyndromePesakit Edward Syndrome mempunyai tiga kromosom 18 yang digelar trisomi 18. Kariotip pesakit adalah 47,XX,+18 bagi pesakit perempuan dan 47,XY,+18 bagi lelaki.
4. Turner SyndromePesakit klasik Turner Syndrome mempunyai hanya satu kromosom X. Kariotip pesakit adalah 45,X.